Ata un 30% de persoas con enfermedades minoritarias carece dun ‘diagnóstico establecido’ ou definitivo

Máis de 250 médicos internistas de todo o país congregáronse desde o pasado xoves, 22 de xuño, en Barcelona na XIII Reunión do Grupo de Enfermidades Minoritarias - IV Reunión de Enfermidades Minoritarias para Residentes da Sociedade Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar as principais novidades diagnósticas e terapéuticas na abordaxe deste tipo de patoloxías. En España, afectan a uns 3 millóns de persoas  e estímase que existen máis de 7.000 enfermidades minoritarias. Entre o 5% e o 7% da poboación presenta algunha delas.

A reunión foi inaugurada polo Dr. Jorge Francisco Gómez Cerdeira, coordinador do Grupo de Traballo de Enfermidades Minoritarias da SEMI, e pola Dra. María Teresa Herranz, médico internista membro da Xunta Directiva de SEMI e asesora tamén da SEMI. Trátase dun dos principais encontros médico-científicos do país sobre este tipo de enfermidades e esta edición puxo o foco de maneira especial en novidades nos tratamentos (terapias génicas, substitución encimática e fármacos orais), así como en enfermidades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermidade de Fabry, porfiria aguda, ou en novidades en inmunodeficiencias. 

Entre as principais claves abordadas no relativo aos tratamentos, o Dr. Gómez Cerdeira destacou “os novos fármacos dispoñibles  para os pacientes coa enfermidade por déficit de esfingomielinasa aceda lisosomal que permite evitar o desenvolvemento ou a progresión dos síntomas e as novas posibilidades terapéuticas  para o tratamento da amiloidosis cardíaca por transtiretina que evitarán a fatal  progresión desta enfermidade”.  

En relación ás enfermidades minoritarias que máis se diagnostican na idade adulta ou teñen unha supervivencia prolongada, poderían destacarse: a esclerose tuberosa, a Síndrome de Marfan e a telangiectasia hemorrágica hereditaria. Hai unhas 7.000 enfermidades minoritarias descritas.