Galicia rexistra máis de 5.000 persoas con enfermidades raras sendo a ELA a máis extendida
En Galicia, despois da ELA, as enfermidades con máis rexistros son a colangitis biliar primaria con 441 casos, dos cales 399 son mulleres e 42 son homes, e a enfermidade de Huntington con 294 caso, dos cales 158 son mulleres e 136 son homes
Por E.P. | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 27/02/2025 | Actualizada ás 18:34
Galicia rexistra un total de 5.217 casos de pacientes con enfermidades raras, dos que 2.743 son homes e 2.474 son mulleres, e a enfermidade con máis rexistros é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) con 582 casos, 347 homes e 235 mulleres, segundo os datos do Rexistro de pacientes con enfermidades raras de Galicia(Rerga) da Consellería de Sanidade.
A Xunta deu a coñecer estes datos con motivo da celebración este venres do Día Mundial das Enfermidades Raras. Así, este rexistro permite coñecer a incidencia, a prevalencia e a evolución deste tipo de enfermidades na comunidade, e contribúe á visibilidade destas patoloxías e ao desenvolvemento de liñas de investigación, segundo destaca o Goberno galego nun comunicado.
En Galicia, despois da ELA, as enfermidades con máis rexistros son a colangitis biliar primaria con 441 casos, dos cales 399 son mulleres e 42 son homes, e a enfermidade de Huntington con 294 caso, dos cales 158 son mulleres e 136 son homes.
No caso da colingitis biliar primaria afecta os condutores biliares, que se inflaman e vanse destruíndo progresivamente, mentres que a enfermidade de Huntington afecta os movementos, a capacidade de pensar e a saúde mental. Outros exemplos deste tipo de enfermidades son a Hemofilia A, a fibrosos cística ou a fenilcetonuria.
Neste sentido, segundo a Organización Europea de Enfermidades Raras (Eurorodis), só o 6% das máis de 6.400 patoloxías desta categoría diagnosticadas en Europa ten un tratamento dispoñible.
Son consideradas enfermidades raras aquelas que carrexan perigo de morte ou de invalidez crónica e afectan a menos de 5 persoas por cada 10.000 habitantes, e aqueles tumores malignos que na Unión Europea ten unha incidencia menor a seis casos por cada 10.000 habitantes.
AS INICIATIVAS DA XUNTA
Neste contexto, a Xunta defende que Galicia conta co programa de exames médicos a recentemente nados máis completo e toda España, o Programa galego de cribado neonatal, que permite a detección de 51 metabolopatías. Esta iniciativa conta coa participación do 99,9% das familias e permitiu diagnosticar máis de 700 patoloxías en máis de 476.000 bebés desde 2020.
Ademais deste proxecto, a Xunta tamén conta con outras medidas para loitar contra estas patoloxías, como a Estratexia galega en enfermidades raras, que se atopa activa desde 2021 e está orientada a garantir unha atención sanitaria de calidade; ou o desenvolvemento de tres unidades funcionais multidisciplinarias, na Coruña, Santiago e Vigo, que desde a súa creación en 2021, que realizaron máis de 5.600 consultas.
Do mesmo xeito, Galicia é un dos territorios que lideran o proxecto Cringenes, unha iniciativa na que participan nove comunidades autónomas co obxectivo de ampliar o cribado actual e diagnosticar enfermidades que actualmente non dispoñen de marcadores.
OUTRAS ORGANIZACIÓNS QUE APOIAN AS ENFERMIDADES RARAS
Ademais da Xunta, a Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec) e a Federación Española de Fibrosis Quística (Fefq)tamén pretenden celebrar o Día Mundial das Enfermidades Raras, segundo informaron ambas as entidades a través de dous comunicados.
No caso da Fefq, farao baixo a lema 'persoas', co obxectivo de dar visibilidade ás máis de tres millóns de persoas que en España padecen algunha enfermidade rara e impulsar medidas que garantan a equidade no acceso a diagnóstico, tratamento e investigación.
