A asociación de afectados pola síndrome de Marfan xúntanse en Santiago
Celebrará do 21 ao 24 de febreiro en Santiago de Compostela o seu XIX encontro anual.
Por E.P. | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 21/01/2019 | Actualizada ás 11:38
A asociación de afectados a síndrome de Marfan (SIMA) --enfermidade hereditaria rara que afecta o tecido conectivo-- celebrará do 21 ao 24 de febreiro en Santiago de Compostela o seu XIX encontro anual.
Segundo explicou a asociación, desde hai case dúas décadas os encontros exponse "como un espazo de convivencia onde se organizan actividades formativas e lúdicas, que axudan a constituír un punto de encontro para os afectados e os seus familiares".
No marco desta celebración, contarán con tres relatorios de carácter formativo impartidas polo doutor Alberto Forteza Gil, xefe do servizo de cirurxía cardiovascular do Hospital Universitario Porta de Ferro (Madrid) e do servizo de cirurxía cardíaca do Hospital Universitario Quironsalud Madrid; Ángel Carracedo Álvarez, director da Fundación Pública Galega de Medicamento Xenómica e o doutor Jesus Piñeiro Minguez, especialista de área de Cirurxía Ortopédica e Traumatoloxía do Hospital Clínico de Santiago de Compostela.
En paralelo ás conferencias, terán lugar diversas actividades lúdicas e de convivencia pensadas para os nenos e adolescentes, enfocadas principalmente a "xerar un espazo de normalidade, aceptación persoal e da enfermidade", concretou a organización.
Con todas as actividades que compoñen o programa, SIMA "pretende que se cre un clima propicio para o intercambio de experiencias entre os afectados, que permitan unha maior comprensión da realidade que supón convivir con esta patoloxía desde diferentes puntos de vista", destacou a asociación.
ENFERMIDADE RARA
A Síndrome de Marfan é unha enfermidade rara provocada por unha alteración xenética, mutación que se localiza no xene FBN1 do cromosoma 15 e que provoca unha deficiente codificación dunha proteína chamada fibrilina, que afecta o tecido conectivo.
"O tecido conectivo está formado polas proteínas que lle brindan apoio á pel, os ósos, os vasos sanguíneos e outros órganos; é dicir, serve como pegamento de todas as células, dando forma e consistencia aos órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc", explicou SIMA.
