Vivir cunha enfermidade rara: o 40% non dispón de tratamento adecuado

Estímase que existen entre 6.000 e 8.000 enfermidades raras diferentes. Aínda que de forma illada son pouco frecuentes, en conxunto adquiren unha grande importancia, xa que afectan a entre un 5 % e un 7 % da poboación. En Galicia, isto tradúcese nuns 200.000 afectados e afectadas segundo datos do Sergas.

"As enfermidades neurolóxicas raras son un grupo heteroxéneo de trastornos que afectan o sistema nervioso central ou periférico e ao músculo, e representan case o 50% de todas as enfermidades raras", explica a doutora Maria Jesús Sobrido, Coordinadora do Grupo de Estudo de Neuroxenética e Enfermidades Raras da Sociedade Española de Neuroloxía (SEN).

"Tendo en conta que o 80% das enfermidades raras son de orixe xenética, o diagnóstico das enfermidades raras evoluiconou moitísimo durante a última década coa introdución da xenómica e o descubrimento dun gran número de alteracións xenéticas causantes das mesmas, aínda que os xenes responsables non se identificaron en moitas delas. Esta complexidade explica por que moitos pacientes tardan tanto tempo en recibir un diagnóstico correcto ou non o chegan a obter", indica.

DEMORA TRATAMENTO

 

De feito, á demora no diagnóstico únese a ausencia de tratamento para moitas delas. Ao redor do 40% dos afectados por unha enfermidade rara non dispón de ningún tratamento adecuado para a súa enfermidade e só un 5% destas enfermidades, aproximadamente, ten actualmente tratamento curativo. O número anual de novos tratamentos aprobados para enfermidades raras segue sendo moi baixo.

 

Unha das características comúns a moitas enfermidades raras é a gran morbimortalidade que levan asociada.  Con frecuencia, estas patoloxías poñen en risco a vida do paciente e requiren unha prolongada asistencia sanitaria. A dificultade do diagnóstico e a falta de tratamentos efectivos en moitos casos engádense aos factores que empeoran a esperanza e calidade de vida destas persoas.

En España, estímase que unha persoa afectada por unha enfermidade rara tarda de media uns 5 anos en obter un diagnóstico e o 20% tarda até 10 anos en ser diagnosticado. A Rede Europea de Referencia sobre Enfermidades Neurológicas Raras (ERN-RND), estima que máis dun 60% dos europeos que padecen unha enfermidade neurolóxica rara aínda non foron diagnosticados.

MANIFESTACIÓNS CLÍNICAS VARIABLES

"A maioría das enfermidades raras teñen manifestacións clínicas variables e complexas, o que dificulta a súa abordaxe, xunto coa escaseza de centros expertos e os limitados recursos destinados á investigación das mesmas. Investigar en enfermidades raras é esencial para identificar dianas terapéuticas e para o desenvolvemento de novos métodos de diagnóstico", indica a doutora Sobrido.

Por esa razón, a coordinación de recursos, así como a implantación de programas de formación e investigación, son aspectos prioritarios para a SEN. "Un dos principais obxectivos do Grupo de Neuroxenética e Enfermidades Raras da SEN é contribuír a mellorar a formación dos neurólogos neste grupo de patoloxías, trasladarlles información sobre todos os recursos dispoñibles en España e en Europa e fomentar a colaboración coas asociacións de pacientes", engade.

GALICIA

Ante a importancia das enfermidades raras en Galicia, A Xunta elaborou a Estratexia Galega en Enfermidades Raras 2021-2024. O obxectivo central é, segundo o Sergas, "establecer un novo modelo asistencial para as mesmas, optimizado e baseado en criterios homoxéneos para garantir un prazo de diagnóstico máis reducido, menor variabilidade no manexo do paciente e unha xestión máis áxil, coordinada e eficiente".

De feito, a Xunta vén de poñer en marcha tres unidades funcionais multidisciplinares enmarcadas neste plan. Sitúanse en Vigo, A Coruña e Santiago e contan con equipos formados por un especialista en medicina interna, un especialista en pediatría e un profesional de enfermería. Así o indicou este luns o conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña, no transcurso dun acto con motivo do Día Mundial das Enfermidades Raras.

"Trátase de establecer un novo modelo asistencial, que garanta un prazo de diagnóstico máis reducido, unha menor variabilidade no manexo do paciente e unha xestión máis áxil, coordinada e eficaz”, dixo o conselleiro.