Máis de 3.000 pacientes con enfermidades raras son tratados en Galicia con 'medicamentos orfos'
Uns 50 participan en ensaios clínicos de novos fármacos e 4 pacientes beneficiáronse da terapia xénica para nenos diagnosticados de atrofia muscular espiñal mediante o cribado correspondente.
Por Europa Press / Redacción | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 06/03/2025 | Actualizada ás 15:38
O Servizo Galego de Saúde atende en Galicia a máis de 3.000 pacientes con enfermidades raras con 'medicamentos orfos', aqueles desenvolvidos fóra dos circuítos da industria farmacéutica por afectar a poucos pacientes, mentres que uns 50 participan en ensaios clínicos de novos fármacos e 4 pacientes beneficiáronse da terapia xénica para nenos diagnosticados de atrofia muscular espiñal mediante o cribado correspondente, un tratamento que supón case un millón de euros por paciente. Así o dixo este xoves na Comisión de Sanidade do Parlamento o xerente do Sergas, José Ramón Parada, que compareceu para responder a unha pregunta formulada polo Grupo Popular sobre a Estratexia Galega de Enfermidades Raras.
Na súa intervención, Parada Jorgal referiuse ao Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras de Galicia (Rerga), posto en marcha ao amparo desta estratexia e que reflicte, ata decembro de 2024, un total de 5.217 casos, dos que 2.474 son en mulleres e 2.743 en homes. Estes casos correspóndense con 430 enfermidades raras diferentes, as máis presentes a ELA, con 582 casos, a cirrose biliar primaria, con 430, e a enfermidade de Huntington, con algo menos de 300 casos. O xerente do Sergas asegurou que Galicia "está á vangarda da detección temperá de enfermidades raras" grazas a, entre outras iniciativas, o programa galego de cribado neonatal, "o máis completo de todo o Estado" e que permite a detección temperá de 37 metabulopatías conxénitas primarias e 14 secundarias.
O éxito deste programa de cribado, apuntou José Ramón Parada, constátase pola participación do 99,9 % das familias, co diagnóstico de máis de 700 patoloxías en máis de 476.000 bebés cribados desde o ano 2000 a 2024, entre eles os catro pacientes con Atrofia Muscular Espiñal que xa están a ser tratados. Galicia tamén está a liderar o proxecto Crinxenes, coa catedrática Luz Couce, directora da Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Neste proxecto participan 2.500 bebés de nove comunidades autónomas e busca ampliar o cribado actual coa secuenciación xenómica co obxectivo de diagnosticar enfermidades que actualmente non dispoñen de marcadores.
OUTROS TRATAMENTOS
No relativo a terapias non farmacolóxicas, o xerente do Sergas centrouse no tratamento rehabilitador, xa que prolonga o nivel de autonomía e a calidade de vida das persoas afectadas. Segundo dixo, a Xunta modernizará os servizos de rehabilitación coa dotación tecnolóxica das súas unidades nas sete áreas sanitarias. En concreto, licitaranse sistemas de rehabilitación robotizados para mellorar a atención fisioterapéutica dos pacientes con enfermidades raras. O Sergas adquirirá, entre outros, sistemas de rehabilitación de marcha robótica para as sete áreas, un dispositivo de rehabilitación funcional de membro superior mediante electroestimulación e eléctrodos multicampo, un sistema de rehabilitación do equilibro ou un equipo de adestramento terapéutico de membros inferiores. Deste xeito, a Xunta potenciará tamén o labor das súas tres unidades funcionais multidisciplinares de enfermidades raras situadas no Hospital Álvaro Cunqueiro, no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago e no Complexo Hospitalario Universitario da Coruña. Desde a creación destas unidades, realizáronse xa máis de 5.600 consultas, cun incremento na súa actividade de máis dun 400 % entre os anos 2022 e 2024.
