Premiada unha tese que vincula os condicionantes xenéticos e ambientais na depresión, esquizofrenia ou alcolismo

A Sociedade Española de Psiquiatría e Saúde Mental (SEPSM) acaba de premiar a tese doutoral do galego Fernando Facal como a mellor publicada en 2023. Trátase dunha investigación que partía de que a evidencia de que os trastornos psiquiátricos e as adiccións teñen tanto un compoñente ambiental --da contorna social de cada persoa-- como outro xenético, para así poder coñecer máis destas enfermidades e desenvolver un medicamento máis personalizado e predictiva.

O traballo, que leva por título 'Xenética dos trastornos psiquiátricos: aproximacións xenómicas asumindo poligenicidad e pleiotropía', estivo dirixido polo catedrático de Medicamento Legal da Universidade de Santiago de Compostela (USC) Anxo Carracedo e polo líder do grupo Xenética Psiquiátrica do Instituto de Investigacións Sanitarias (IDIS), Javier Costas. Os seus resultados publicáronse en varias revistas de prestixio desta especialidade.

Facal explica que, segundo estudos recentes, "tanto a parte xenética como a ambiental teñen un peso relevante" no desenvolvemento deste tipo de enfermidades. De feito, as variacións no ADN asociadas ao risco de padecer un trastorno mental común, como a esquizofrenia, a depresión e outros derivados do abuso de sustancias "son moitas" e cada unha contribúe ao risco cun efecto pequeno, "como unha pinga de auga enchendo un vaso".

"Os diagnósticos que utilizamos en consulta son categorías illadas, que non mostran esta realidade máis complexa" que vén relacionar os diferentes trastornos. Por tanto, é "a través da xenética" como se achega "máis evidencia a este concepto de continuidade" entre as enfermidades e entre os diferentes graos de gravidade.

Por exemplo, apunta Facal, os pacientes con dependencia do alcol teñen "polo menos dous compoñentes xenéticos diferenciados", cada un "composto por moitas variantes xenéticas". Por unha banda, estes pacientes "teñen un risco xenético que é compartido con outros trastornos psiquiátricos" como a depresión, a esquizofrenia e a ansiedade. Por outro, teñen tamén risco non compartido con outros trastornos que predisponen ao consumo de grandes cantidades de alcol.

Estes riscos son independentes, pero súmanse. Isto implica que as persoas que desenvolven unha dependencia do alcol poden ter máis variantes xenéticas tanto de risco a padecer trastornos mentais como a consumir moito alcol.

ESQUIZOFRENIA

De igual modo, a tese de Fernando Facal comprobou que as mesmas variantes xenéticas asociadas ao risco de padecer esquizofrenia están asociadas á gravidade da mesma: os pacientes máis graves, que precisan máis ingresos hospitalarios ou os que peor responden os tratamentos de primeira liña "son os que teñen máis carga xenética de esquizofrenia".

"Son uns resultados relevantes, xa que nos achegan á predición do prognóstico da esquizofrenia", engade o investigador, quen subliña que a día de hoxe non existen "modelos predictivos óptimos". "Cremos que os resultados da tese poderán ter unha aplicación clínica futura. Sería ideal poder contar con información xenética como a estudada nesta tese e non xenética que, sumada, axudase a facer unha Psiquiatría máis predictiva, personalizada e precisa", conclúe Facal.