O 72% das enfermidades raras son xenéticas e maniféstanse durante a infancia

As enfermidades raras seguen a supoñer un dos grandes desafíos da medicina contemporánea. De acordo coas últimas cifras rexistradas pola Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER), actualmente hai no Estado máis dun millón de persoas en situación de dependencia, o que representa o 3% da poboación. Acontece que no 72% dos casos estas patoloxías son xenéticas e na metade dos casos o prognóstico vital está en xogo.

A cifra colle relevancia cinco anos despois da posta en marcha da Ley de la Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en Situación de Dependencia, que segundo destacan dende a organización CEAC, segue sen dar os seus froitos. Así, dende a plataforma de formación a distancia destacan o "insuficiente financiamento" da norma, que carrexou a creación de listas de espera "interminables", e o deseño do programa, que segundo subliñan "deu maior importancia ao apoio económico ás familias antes que a prestación de servizos profesionais directos", que supoñen máis de 120.000 traballadores neste sector.

Así, con motivo do Día Internacional das Enfermidades Raras, que se celebrará o luns 28 de febreiro de 2022,  CEAC pon o foco nas máis de 300 millóns de persoas que padecen estas enfermidades no mundo, das cales máis de 3 millóns son do Estado español. “Son moitas as persoas que se atopan en situacións de dependencia. Sen dúbida, tras a chegada do coronavirus houbo un cambio nas profesións máis demandadas actualmente na sociedade española, e as actividades sanitarias están en auxe. Esta pode ser unha oportunidade para alixeirar as listas de espera das persoas que necesitan asistencia, algunhas delas de forma urxente.”, explican desde o centro de formación.

PATOLOXÍAS

Sobre as patoloxías en si, a Organización Mundial da Saúde (OMS) explica que existen preto de 7.000 tipos de enfermidades raras que afectan ao 7% da poboación mundial. Entre as máis comúns, atopamos o quiste de Tarlov, que afecta actualmente a 276 persoas no Estado e incide sobre as raíces nerviosas do extremo inferior da columna vertebral, formando sacos cheos de líquido. Xeralmente detéctanse de casualidade a través dunha resonancia magnética, e non xeran síntomas na maioría dos casos.

Tamén destaca a retinose pigmentaria, que afecta actualmente a 172 persoas no territorio. Ten unha orixe xenética e provoca a dexeneración progresiva das células do ollo sensibles á luz. Acaba derivando na perda, de forma sucesiva, da visión. A epidermólise bullosa distrófica, polo seu lado, afecta actualmente a 164 persoas e fai referencia a un conxunto de trastornos da pel que xeran a aparición de bochas e alta fraxilidade cutánea. Adoitan aparecer como resposta a unha lesión menor, ou ata pola propia calor ou a fricción por rozamento.

A problemática estaría en que un 52,8% das persoas que sofren enfermidades raras necesitan axuda para poder levar a cabo a súa vida doméstica. Con todo, o apoio ás persoas con dependencia adoita darse, en máis dun terzo dos casos, por parte dos familiares máis próximos aos pacientes: pais nun 60,41%, fillos nun 10,06% ou a parella nun 29,50%, tal como conclúe o informe de “A atención á dependencia en España”. 

“Para redirixir esta situación, fai falla incrementar o número de profesionais de axuda a domicilio e mellorar as súas condicións de traballo, dando prioridade á xestión directa do servizo. Isto esixe de recursos, pero o resultado do investimento veríase directamente reflectido no benestar das persoas que están en estado de dependencia”, declaran fontes de  CEAC.