Recadan 30.000 euros para investigar a enfermidade rara de dúas xemelgas de Lousame

A Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva, que presiden os pais de dúas xemelgas galegas de Lousame (A Coruña) que padecen esta enfermidade rara, fixeron entrega de 30.000 euros para investigar ao grupo Genvip do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Ademais, este caso será difundido a través dun documental sobre as súas vidas.

O pai das nenas, Eduardo Agraso, entregou este mércores no hospital de Santiago (CHUS) a cantidade recadada mediante actividades e talleres que organiza a asociación. Ademais, ás 13,00 horas proxectouse para todo o persoal o documental 'Idénticas', do cineasta noiés Luís Avilés Baquero que narra o día a día das xemelgas.

No acto, que foi presentado pola xerente do CHUS, Eloína Núñez, Avilés explicou que 'Idénticas', que foi galardoado cun premio Mestre Mateo ao mellor documental, "comezou sendo un achegamento á realidade dunha familia e acabou sendo máis".

A idea inicial, segundo o cineasta, era meterse no día a día da familia de Celia e Cayetana e dalo a coñecer a quen non coñecen a enfermidade, pero tamén a outra xente que convive con este tipo de doenzas. Con todo, outra das ideas é que o documental sirva para abrir unha liña financeira para a investigación.

Para o cineasta, a convivencia coa familia "foi moi fácil, xa que os pais sempre foron moi xenerosos". Ademais, conseguiu crear "un vínculo especial" coas nenas ao cubrir a vida deles non só en casa, senón tamén no hospital, ao que acoden unhas tres veces por semana, "polo que xa existe certa familiaridade co persoal".

A ENFERMIDADE

A heteroplasia ósea progresiva é unha enfermidade de base xenética e de carácter dexenerativo e invalidante que consiste na formación de óso extra nos tecidos brandos (músculos, tendóns e ligamentos). Só se coñecen uns 60 ou 70 casos no mundo e o de Cayetana e Celia é o único coñecido que afecta a xemelgas.

Segundo explicou o seu pai, non é habitual que se manifeste antes do cinco anos. Ademais, a evolución negativa é menor no caso de Celia, "polo que hai que atopar o que diferencia a unha da outra".

Nisto último incidiu tamén o xenetista e membro do grupo de investigación Genvip, Antonio Salgas, que asegurou que é necesario saber "por que existe unha evolución clínica diferente nas dúas nenas e esta é unha das cousas que se tentan investigar".

En ambos os casos, Salas explicou que existe unha alteración nun xene, "polo que aparenta ser moi sinxelo", con todo "non é así porque a regulación deses xenes é moi complexa, igual que a forma na que se expresa".

A INVESTIGACIÓN

O xefe do servizo de Pediatría do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) e director do grupo Genvip, Federico Martinón, definiu de que forma se realizan as investigacións a través de cultivos sobre os que se proban diferentes fármacos.

Cayetana e Celia padecen heteroplasia ósea progresiva, unha enfermidade rara. Son as protagonistas do documental Idéntica