Case 5 anos de atraso medio no diagnóstico de enfermidades raras producen maiores índices de discapacidade
En Galicia as enfermidades raras afectan a unhas 200.000 persoas. Sogami destaca que o 11,75% dos pacientes presenta un nivel de dependencia severa ou total e defende "unha formación adecuada".
Por Europa Press / Redacción | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 25/02/2022 | Actualizada ás 12:41
Un estudo da Sociedade Galega de Medicina Interna (Sogami) advirte de que o atraso medio no diagnóstico dunha enfermidade rara sitúase en 4,8 anos e un 34,17 por cento dos pacientes tardaron cinco ou máis anos en ter unha confirmación diagnóstica. Estas patoloxías raras afectan a unhas 200.000 persoas en Galicia.
Así o informou Sogami nun comunicado con motivo da celebración o 28 de febreiro do Día Mundial das Enfermidades Raras. Este estudo reflicte que este grupo de maior atraso diagnóstico produciu maiores índices de discapacidade e dependencia nos pacientes (o 11,75% presenta un nivel de dependencia severa ou total), así como 1,75 veces maior utilización de recursos sanitarios (consultas a Medicamento Interno e outras especialidades).
Tamén destaca o elevado número de comorbilidades (2,6 de media), cun 31,5 por cento de pacientes que presentaron tres ou máis comorbilidades, apunta Sogami. O estudo tamén alude á polifarmacia: "O número medio de fármacos por paciente é de 2,5 (excluíndo calquera tipo de suplemento alimentario)".
As conclusións, segundo o estudo, indican que "os pacientes con enfermidades raras atendidos nos servizos de Medicina Interna en Galicia presentan, a pesar da súa baixa media de idade, unha elevada complexidade asistencial derivada do número de comorbilidades, asistencias a consultas, a necesidade de ingresos hospitalarios e a polifarmacia". "Complexidade que garda relación estreita co atraso no diagnóstico", abunda.
Sogami explica que as enfermidades raras constitúen un grupo heteroxéneo de patoloxías de baixa prevalencia --inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes--, cunha orixe xenética na maioría dos casos (en torno ao 80%) e frecuentemente asociadas a un atraso no seu diagnóstico e notable morbi-mortalidade. Respecto diso, apuntou que se calcula que existen unhas 7.000 enfermidades raras, que no caso da comunidade de Galicia afectan a unhas 200.000 persoas.
No estudo sobre o perfil de pacientes afectados por enfermidades raras, atendidos polos servizos de Medicina Interna, realizado polo Grupo de Traballo de Enfermidades Minoritarias da Sociedade Galega de Medicina Interna, analizáronse variables como a media en anos desde a aparición dos síntomas, número de comorbilidades, número de visitas anuais ao centro e a outros especialistas, número de tratamentos (incluídos aqueles de alto impacto económico), grao de deterioración cognitiva e estimación do nivel de dependencia.
ATENCIÓN "MÁIS EFICAZ"
Este maior coñecemento "podería facilitar unha atención máis eficaz e eficiente", recolle a análise de Sogami, que engade que se estudaron os indicadores de seis centros correspondentes a seis áreas sanitarias de Galicia, o que representa 324 pacientes, cunha idade media de 41,3 e un 60,4% de mulleres, ata o 31 de decembro de 2020. Os tres principais grupos de patoloxías atendidas foron as enfermidades xenéticas raras, os erros innatos do metabolismo e as enfermidades neurolóxicas raras.
Respecto diso, o doutor Álvaro Hermida, da Unidade de Enfermidades Minoritarias do Hospital Clínico Universitario de Santiago e un dos autores do estudo, manifestou que "o reto do médico internista é adquirir unha adecuada formación e desenvolver habilidades e competencias para situarse no eixo dun equipo multidisciplinar dedicado á atención dos pacientes adultos con enfermidade rara".
"Necesitamos máis investigación e o recoñecemento e soporte dos órganos de xestión e administración sanitaria", reivindicou para logralo, nun contexto de "carácter crónico da maioría destas patoloxías e a dispoñibilidade de novas alternativas terapéuticas, que contribúen ao incremento da esperanza de vida destas persoas".
