Galicia lidera, xunto a Madrid, o proxecto de cribado xenómico neonatal para detectar enfermidades precozmente
Conta cun financiamento de 2,4 millóns de euros do Instituto de Saúde Carlos III para o seu desenvolvemento.
Por Europa Press / Redacción | Santiago de Compostela | 02/01/2025 | Actualizada ás 18:00
Galicia liderará, xunto coa comunidade autónoma de Madrid, o proxecto de cribado xenómico neonatal Cringenes, no que participaron 2.500 bebés pertencentes ás comunidades de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, A Rioxa, Murcia e Valencia, ademais de Galicia e Madrid. Diso informou a Xunta nun comunicado, no que destaca que este proxecto sitúa a Galicia á vangarda dos países europeos neste tipo de iniciativas con gran repercusión en saúde. Conta cun financiamento de 2,4 millóns de euros do Instituto de Saúde Carlos III, procedentes de fondos europeos, e desenvolverase durante o presente ano e o próximo.
A investigación levarase a cabo mediante un consorcio formado por 73 profesionais, neonatólogos, xenetistas clínicos, xenetistas de laboratorio, pediatras de atención primaria, profesionais de enfermaría, liderada pola doutora Luz Couce do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) e polo doutor Miguel Ángel Moreno, do Instituto Ramón e Cajal de Investigación Sanitaria (HRyC-IRYCIS). A iniciativa conta coa aprobación dos departamentos sanitarios autonómicos desas nove comunidades e do equipo multidisciplinar forma tamén parte a Federación Española de Enfermidades Raras (Feder) e expertos en avaliación económica e en bioética.
CRIBADO GALEGO
A Xunta sinalou que o cribado neonatal é un dos maiores logros de saúde pública a través da prevención secundaria que se aplica a nivel mundial desde hai máis de 50 anos. En concreto, a Xunta ampliou recentemente, por medio da Dirección Xeral de Saúde Pública da Consellería de Sanidade, o seu programa para a detección precoz de enfermidades endocrinas e metabólicas, con tres novas enfermidades, co que, con 37 patoloxías, mantense como o máis completo de España. Esta aposta pola detección temperá, segundo indicou a Xunta, permite intervencións máis efectivas e evita complicacións severas no desenvolvemento dos neonatos.
O Goberno galego remarcou que a práctica totalidade dos nenos e nenas nacidos en Galicia participan no programa de cribado neonatal, tanto nacidos nos hospitais públicos como privados ou na casa. A taxa de participación é do 99,9 %. Así, desde o ano 2000 e ata 2023, foron cribados 463.141 neonatos e diagnosticáronse 679 casos. Con todo, se se considera que hai unhas 7.000 enfermidades raras descritas, o 80 % das cales son de orixe xenética, os avances en novos tratamentos, e o crecemento no coñecemento molecular das enfermidades conxénitas e as ferramentas de detección xenética, estímase que un proxecto piloto deste tipo suporá un avance moi significativo no cribado neonatal.
O que se pretende neste estudo é desenvolver un programa piloto de cribado neonatal xenómico, que permita ampliar e complementar o cribado bioquímico actual incluíndo aquelas enfermidades que actualmente non dispoñen de marcadores de detección bioquímicos, pero para as que xa existen opcións terapéuticas. Para iso, da mostra de sangue seco recollida para o cribado actual, realizarase en paralelo unha análise prospectiva de secuenciación do xenoma completo de 2.500 participantes de nove comunidades autónomas.
Seleccionarase, de forma exhaustiva e rigorosa, os xenes correspondentes a máis de 300 enfermidades raras de inicio pediátrico para as que se dispón de tratamento/intervención precoz, ofrecendo un adecuado consentimento informado e asesoramento xenético. Ademais, nos casos positivos, levarase a cabo un estudo de metabólico non dirixido co fin de proporcionar, nalgúns casos, un contexto funcional para a interpretación de variantes de significado incerto, á vez que noutros, poderíanse identificar biomarcadores para facilitar a detección bioquímica precoz destas entidades. Levarase a cabo, así mesmo, unha valoración económica da súa implementación nun sistema de saúde.
