Investigadores galegos participan no achado dun "avance clave" para entender as causas do autismo

O grupo do Centro Singular de Investigación en Medicamento Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago de Compostela (USC) participou nun proxecto que conseguiu identificar 102 xenes de risco relacionados co autismo, o que supón "un avance clave" para entender "mellor" as causas deste trastorno.

En concreto, trátase do grupo 'Genomics and Bioinformatics', dirixido por Ángel Carracedo, e que colaborou co Consorcio de Secuenciación do Autismo que implicou unha análise de 35.584 persoas, 11.986 con autismo.

En base a "técnicas de secuenciación e análises bioinformáticos" identificáronse estes xenes de risco, 31 deles novos para a investigación. De todos eles, 49 mostran frecuencias máis altas de variantes disruptivas en individuos con "grave atraso do desenvolvemento neurolóxico", mentres que 53 apuntan a estas frecuencias "en individuos con Trastorno de Espectro Autista (TEA)".

Respecto diso, Carracedo explicou que "a maior parte destes xenes se expresan moi precozmente no desenvolvemento cerebral e ten un papel importante na comunicación entre neuronas".

"A análise da secuenciación de exomas evidenciou que as neuronas excitatorias temperás e as interneuronas do corpo estriado son as máis enriquecidas en TEA", expoñen.

Por este motivo, Carracedo precisou que "todos os xenes implicados no proceso teñen papeis funcionais converxentes e patróns de expresión na cortiza cerebral, polo que a hipótese razoable que manexamos é que poidan interactuar e contribuír de forma asociada ao risco de desenvolver a enfermidade".

Este achado, contribúe a abrir unha vía "para entender mellor as súas causas e posibilitar nas futuro aproximacións terapéuticas personalizadas".